2018年福建省出生缺陷(遗传代谢病)救助项目实施方案出台
发表日期:2018-09-03 17:04 【字体大小:

  自2016年起,国家卫生健康委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会在我省实施出生缺陷(遗传代谢病)救助项目。该项目获得中央专项彩票公益金支持,旨在对符合救助条件的遗传代谢病患儿的诊断及治疗提供救助,减轻患儿家庭负担。为继续做好救助项目工作,落实妇幼健康扶贫措施,近期,省卫生计生委印发了《福建省出生缺陷(遗传代谢病)救助项目工作实施方案(2018年版)》,对救助患儿年龄范围、补助标准和次数等进行了调整。   

  一.救助对象需符合哪些条件?     

  申请救助的患儿需同时满足以下条件:   

  1.临床诊断患有遗传代谢病(救助病种附后)。   

  2.年龄18周岁以下(含)。   

  3.家庭经济困难,能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村(居)委会等开具的家庭经济困难证明。   

  4.医疗费用自费部分超过2000元(含)。   

  二、补助标准是什么?   

  对患儿在2015年1月1日(含)至今,在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分,给予2000元-10000元补助。每位患儿具体补助标准如下:   

  1. 自付部分大于等于2000元,小于3000元的,补助额度为2000元;   

  2. 自付部分大于等于3000元,按自付费用的85%补助,最高补助额度为10000元(含)。   

  患儿在获得第一次补助金(以基金会救助时间为准)之后可申请第二次补助。   

  三、如何申请救助?     

  由患儿的法定监护人向项目管理单位或项目实施单位提出救助申请,填写《出生缺陷(遗传代谢病)救助项目个人申请表》(申请表可到当地项目管理单位或实施单位领取,或从中国出生缺陷干预救助基金会网站下载),并提供申请表内要求的相关材料。项目实施单位对患儿申报材料进行初审,项目管理单位组织复审后将名单报至中国出生缺陷干预救助基金会。通过审核确定的救助对象名单,经基金会官方网站公示无异议后,由项目管理单位或项目实施单位向救助患儿监护人寄发《出生缺陷(遗传代谢病)救助项目受助对象回执单》。患儿监护人填写回执单,同时提供合规的医疗票据及相关资料。基金会对患儿所有资料及医疗票据进行审核确认无误后,核定补助金额,向受助患儿或其监护人银行账户拨付相应补助金。   

  四、我省项目管理单位和实施单位?     

  1.项目管理单位:福建省妇幼保健院   

  2.项目实施单位:福州儿童医院、厦门市妇幼保健院、漳州市妇幼保健院、泉州市妇幼保健院、三明市妇幼保健院、莆田市妇幼保健院、南平市妇幼保健院、龙岩市妇幼保健院、宁德市妇幼保健院   

  患儿法定监护人可向以上机构提出救助申请。  

  附: 

  救助病种名单  

  (一)新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种(48种)  

 序号 

  疾病名称(别名、酶缺陷) 

  1 

  异戊酸血症(异戊酸尿症,异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症) 

  2 

  戊二酸血症I型(戊二酸尿症1型,戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症) 

  3 

  3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症) 

  4 

  全羧化酶合成酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症) 

  5 

  生物素酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症) 

  6 

  甲基丙二酸血症MUT型(甲基丙二酸尿症MUT型,甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症) 

  7 

  甲基丙二酸血症CblA型(甲基丙二酸尿症CblA型,钴胺素还原酶缺乏症) 

  8 

  甲基丙二酸血症CblB型(甲基丙二酸尿症CblB型,钴胺素腺苷转移酶缺乏症) 

  9 

  甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型(甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型) 

  10 

  3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症) 

  11 

  丙酸血症(丙酸尿症,丙酰辅酶A羧化酶缺乏症) 

  12 

  β-酮硫解酶缺乏症(乙酰辅酶A硫解酶缺乏症) 

  13 

  丙二酸尿症(丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症) 

  14 

  异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) 

  15 

  2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症) 

  16 

  3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症) 

  17 

  乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸脑病) 

  18 

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 

  19 

  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 

  20 

  长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 

  21 

  三官能团蛋白质缺乏症 

  22 

  原发性肉碱缺乏症(肉碱转运蛋白缺乏症) 

  23 

  短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 

  24 

  戊二酸血症Ⅱ型(多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) 

  25 

  短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 

  26 

  中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症 

  27 

  肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型 

  28 

  肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 

  29 

  肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 

  30 

  高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症) 

  31 

  高苯丙氨酸血症(四氢生物蝶呤合成酶缺乏症) 

  32 

  高苯丙氨酸血症(二氢蝶啶还原酶缺乏症) 

  33 

  酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症) 

  34 

  酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶缺乏症) 

  35 

  酪氨酸病(4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症) 

  36 

  枫糖尿症(支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症) 

  37 

  同型半胱氨酸血症1型(胱硫醚β合成酶缺乏症) 

  38 

  氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 

  39 

  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 

  40 

  瓜氨酸血症Ⅰ型(精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症) 

  41 

  瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白缺乏症) 

  42 

  精氨酸琥珀酸尿症(精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症) 

  43 

  精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症) 

  44 

  鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症 

  45 

  高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症 

  46 

  高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症) 

  47 

  高脯氨酸血症 

  48 

  非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脱羧酶缺乏症) 

          (二)其他遗传代谢病病种(30种) 

  序号 

  疾病名称(酶或缺陷) 

  1 

  先天性甲状腺疾病,如:先天性甲状腺功能减低症 

  2 

  先天性肾上腺疾病,如:先天性肾上腺皮质增生症 

  3 

  先天性胰岛功能障碍,如:新生儿糖尿病,1型糖尿病 

  4 

  先天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,肾性尿崩症 

  5 

  先天性垂体功能不全,如:尿崩症 

  6 

  乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症 

  7 

  果糖代谢异常,如:果糖1,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受 

  8 

  糖原累积病 

  9 

  先天性维生素代谢异常,如:亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 

  10 

  先天性水电解质代谢异常,如:低镁血症 

  11 

  氨基酸代谢病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症 

  12 

  有机酸代谢病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症 

  13 

  先天性脂代谢异常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症 

  14 

  先天性骨病,如:软骨发育不全,低磷性佝偻病 

  15 

  先天性金属代谢异常,如:肝豆状核变性,Menkes病 

  16 

  先天性肌肉病,如:进行性肌营养不良 

  17 

  代谢性心肌病 

  18 

  代谢性肝病 

  19 

  代谢性脑病 

  20 

  溶酶体病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺乏症 

  21 

  遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良 

  22 

  神经节苷脂贮积病 

  23 

  线粒体病 

  24 

  神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合征 

  25 

  神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症 

  26 

  色素代谢异常,如:白化病 

  27 

  先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全 

  28 

  蛋白糖基化异常 

  29 

  酮体生成障碍 

  30 

  过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger病),肾上腺脑白质营养不良 

  (三)以上救助病种名单仅供参考,如有不在名单中,但实为遗传代谢病的,交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。  

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